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产前诊断常用方法：(1)观察胎儿外形：利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。超声波检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。(2)染色体核型分析：利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病。(3)基因检测：利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA。(4)检测基因产物：利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。