患者女，72岁，10年前出现四肢疼痛，呈游走性，以夜间为著。后逐渐出现关节畸形，功能受限。家族史:其母病逝于骨肉瘤。查体:体温正常。头颅无畸形，五官端正。心、肺查体无异常。双肘关节、膝关节、髋关节畸形，功能受限。四肢肌力正常，肌张力降低。入院后查血、尿常规(-)，肝功能：ALP186U/L，肾功能正常。X线示双肘关节、膝关节、髋关节关节腔破坏，关节脱位。颅脑X线平片未见异常。考虑诊断为畸形性骨炎，给予对症治疗后，患者疼痛症状基本缓解，复查ALP恢复正常。