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遗传病是指遗传物质的结构或功能发生改变引起的疾病。根据遗传物质发生改变的不同，可将遗传病分为以下几类：1.染色体病人类正常体系包含23对染色体，包括22对常染色体和两条性染色体。由于染色体结构数目异常导致的疾病称染色体病。临床表现常为复杂的综合征型。2.单基因病由单个基因突变引起，遗传方式符合经典的孟德尔遗传法则的疾病称为单基因病。按致病基因所在位置和遗传方式的不同，有具体分为常染色体遗传、性染色体遗传和显隐性遗传。3.多基因病由多种复杂因素共同作用引起的疾病。4线粒体病除了细胞核基因组DNA外人类细胞质的线粒体中也含有DNA，称为mtDNA，这些基因的改变也可至某些疾病随同线粒体一起遗传称为线粒体病。5.体细胞遗传病体细胞遗传物质的改变称为体细胞遗传病。体细胞遗传物质突变是肿瘤和一些先天畸形的直接原因。