Apert综合征表现为突眼、眶距增宽、腭裂等畸形；Patau综合征表现为脑水肿、唇腭裂、小颌、多指等畸形；Pierre-Robin综合征表现为小颌和舌塌陷等畸形；Treacher-Collins综合征表现为小颌和软骨发育不全致鼻后孔狭窄等畸形；侏儒症也可伴有下颌发育不全导致形成小颌症。