(来学网) 患者女,17岁,因“双下肢力弱、精神行为异常4个月”来诊。发病前4 d曾呕吐、腹泻。自幼学走路及说话晚,学习成绩差。查体:双下肢肌力Ⅳ级,肌张力增高,腹壁反射减弱,双下肢生理反射亢进,踝阵挛,双侧病理反射阳性。腰椎穿刺脑脊液常规、生化检查结果正常。EMG:未见异常;EEG:轻度异常。颅脑MRI:双侧额顶叶多发缺血灶。
  1. 最可能的临床诊断是
    A.
    (来学网)遗传代谢性疾病
    B.
    (来学网)痉挛性截瘫
    C.
    (来学网)癔症
    D.
    (来学网)脑脊髓病变
    E.
    (来学网)脑发育不全
  2. 对明确诊断最有帮助的检查是
    A.
    (来学网)血乳酸
    B.
    (来学网)尿筛查
    C.
    血清维生素B(来学网)、叶酸
    D.
    (来学网)复查脑电图
    E.
    (来学网)胸段脊髓MRI
  3. 根据尿筛查结果,明确诊断为甲基丙二酸血症。药物治疗首选
    A.
    (来学网)左卡尼丁
    B.
    (来学网)复合辅酶
    C.
    (来学网)丁苯酞
    D.
    (来学网)维生素B1
    E.
    叶酸、维生素B(来学网)、甜菜碱
正确答案:
(1)A
(2)B
(3)E