肝豆状核变性诊断标准：家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状；肉眼或裂隙灯证实有K-F环；血清铜蓝蛋白小于200mg/L或铜氧化酶小于0.2OD。尿铜大于1.6μmol/24h。 肝铜大于250μg/g（干重）。故选ABCDE。