肌电图示肌强直样电位，插入电位延长，扬声器出现轰炸机俯冲般或蛙鸣样特征性声响；;婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌均受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌萎缩、肌无力可不明显，动作笨拙，起动困难，寒冷不加重肌强直；叩击肌腹出现叩击性肌强直等，以及肌电图发现，可进行诊断。故选ABCD。