孕妇，42岁，G3P1，孕12周，超声所见如图
。
。 - 胎儿的正中矢状切面观察如上图，NT：4.8mm，该胎儿可能的诊断A.染色体核型可正常B.可能患有先天性心脏病C.可能患有某种遗传综合征D.可能有染色体异常E.可能是正常胎儿F.肯定是异常胎儿
- 为明确诊断，应进行进一步的检香A.绒毛活检染色体核型分析B.胎儿镜检查并活检C.母体血清学致畸五项D.中孕期一般超声检查E.中孕期系统超声检查及胎儿超声心动图检查F.孕妇引产行标本解剖
- 中孕期胎儿超声检查的重点是A.胎儿神经系统B.胎儿颜面部C.胎儿消化系统D.胎儿肾E.胎儿心脏F.胎儿肢体
正确答案：
(1)ABCDE
(2)CD
(3)E
(2)CD
(3)E
答案解析：
(1)NT测量的是胎儿的颈项透明层是早孕期的超声进行染色体筛查的标记。一般11-13+6周≥2.5mm被认为有意义，但不是绝对异常，还需要结合孕妇年龄及其他血清学检查进行诊断，当出现异常时，考虑可能与患有先天性心脏病、某种遗传综合征、染色体异常等有关，故选 ABCDE(2)当诊断增厚后需进行染色体的核型分析及胎儿的心脏筛查，而非先进行其他有创检查。(3)NT的增厚与胎儿心脏异常有相关性，一般常见的畸形如单心腔、左心发育不良、心内膜垫缺损、主动脉重度狭窄、闭锁等。
