肥厚型心肌病半数患者无症状，有症状的患者最常见的是劳力性呼吸困难和乏力，少有夜间阵发性呼吸困难。劳力性胸痛、胸闷、心悸也常见。梗阻性肥厚型心肌病患者胸骨左缘第3、4肋间粗糙的喷射性收缩期杂音，为流出道狭窄形成的压力阶差导致。应用强心药物、含服硝酸甘油、做Valsalva动作或取站立位，导致心肌收缩力增强或左心室容量减少，可使杂音增强，故应禁用洋地黄类和硝酸酯类药物。超声心动图是诊断肥厚型心肌病最主要的方法，室间隔不对称肥厚而无心腔增大为其特征。