育龄妇女有继发性痛经，进行性加重和不孕史，盆腔检查及盆腔内有触痛性结节或子言旁有不活动的囊性包块，应高度怀疑为子言内膜异位症。确诊应首选腹腔镜检查，也可剖腹探查获得组织病理诊断。少数情况下，病理未发现异位子宫内膜的证据，但临床表现和术中所见符合内异症特征，也可诊断。