巨大血小板综合征血小板正常至中度减少，与出血时间(BT)延长不成比例，且不同患者或同一患者不同时间差异极大。多伴巨大血小板，（如小淋巴细胞）的血小板>50%，血块收缩正常；血小板第3因子(PF3)有效性正常或下降，血小板滞留试验减低或正常；血小板聚集试验，加利托菌素、凝血酶、含因子Ⅷ的牛纤维蛋白原不聚集，加其他诱导剂聚集正常；缺乏血小板膜糖蛋白I（AN51抗原减少），因为GPIb含有Ⅷ因子/vWF的受体，用单抗隆抗体可确诊，但输血可产生抗血小板膜上CPIb的抗体，使输入血小板寿命缩短。