(5)1.青年男性，慢性病程，临床上有肌强直表现，须考虑遗传代谢性肌病及离子通道病等，故须完善生化、肌电图、系统评估、基因及肌肉活检等检查。 2.选项A，先天性肌强直为氯离子通道病．发病年龄早，表现为全身广泛性肌强直、肌肥大，肌强直于重复活动后减轻，肌萎缩和无力不明显；CK正常，肌电图缺乏肌源性损害，冷水诱发试验阴性。选项B，先天性副肌强直为钠离子通道病，发病较早，下肢一般不受累，无明显肌萎缩，无系统性损害，如白内障、脱发、内分泌功能障碍等。选项D、E，面肩肱型肌营养不良出现面部和肢体近端的肌无力，肢带型肌营养不良出现骨盆和肩胛带肌进行性肌无力，面部肌肉通常不受累，二者均无肌强直现象和白内障；肌肉活检无明显肌纤维核内移现象。 3.选项A，强直性肌营养不良患者可有促卵泡释放激素、绒毛膜促性腺激素升高及糖耐量异常，男性可能出现睾丸萎缩和性功能减退，女性可能出现月经不调，妊娠期可能出现胎动减少、早产及流产。选项B，可发现特征性白内障。选项C，钾负荷试验阴性，有助于与高钾性周期性瘫痪和先天性副肌强直鉴别。选项D，冷水诱发试验阳性。选项E，患者可能在40～60岁出现行动困难，因呼吸无力、肺部感染而过早死亡。选项F有助于诊断线粒体病，可忽略。 4.以上选项综合考虑强直性肌营养不良，可合并选项A～E所列情况，一般不合并选项F。