糖原贮积症系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大，临床症状多于1岁以内出现，表现为肝大，反复发作的低血糖；随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。常因感染诱发酸中毒、酮尿、高脂血症、乳酸血症、血尿酸增高等。生长发育迟缓，智力无障碍，体型矮小，肥胖。皮肤颜色淡黄，腹部膨隆。肝脏显著增大，质地坚硬。肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年。往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。故本题选ABC。