(1)患儿因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。多于生后48小时内无胎粪排出或仅排出少量胎类，可于2-3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐、腹胀、不排便。取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。主要手术方式包括：① Swenson手术，切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平；②Soave手术，直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内；③Duhamel手术，在肛门水平通过钳夹将未受累肠端吻合到直肠。