结节病的病因至今未明，可能是一种与感染因素、免疫因素、同时也与遗传因素相关联的自身免疫系统疾病。免疫病理学假说认为，结节病是在某些未知抗原的作用下，主要由巨噬细胞启动结节病的细胞免疫应答；巨噬细胞释放多种因子，如IL-1，导致T辅助细胞积聚和增生；T辅助细胞分泌细胞因子，趋化并聚集其他炎症细胞。此外，受到刺激后的B淋巴细胞产生免疫球蛋白增加，成纤维细胞也开始增生。上述免疫学变化相互作用导致炎症细胞在受累器官增生形成肉芽肿。