角化囊肿（常为多发性）同时伴发皮肤基底细胞痣（或基底细胞癌）分叉肋、眶距增宽、颅骨异常、小脑镰钙化等症状时，称为痣样基底细胞癌综合征或多发性基底细胞痣综合征。如临床上仅多发性较好囊肿并无基底细胞痣（癌）等征状时也可称为角化囊肿综合征。基底细胞痣（癌）角化囊肿综合征常有阳性家族史，被认为系常染色体显性遗传病。