患儿，男，4岁，因抽搐一年余而就诊，患者面部及颌下间红色斑丘疹。影像学检查如下图。-035-放射医学_河南来学教育

患儿，男，4岁，因抽搐一年余而就诊，患者面部及颌下间红色斑丘疹。影像学检查如下图。

关于结节性硬化，描述正确的是
A.
(来学网)是一种常染色体隐性遗传性疾病
B.
(来学网)属神经皮肤综合征的一种，可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织，表现为不同器官的错构瘤或结节
C.
(来学网)临床典型特征：癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤
D.
(来学网)MRI征象：室管膜下多发结节，皮层及皮层下结节，脑白质内异位细胞簇，室管膜下星形细胞瘤
该病的病理学特点是
A.
(来学网)室管膜下胶质结节
B.
(来学网)皮质胶质结节
C.
(来学网)白质内一细胞团
D.
(来学网)灶性脱髓鞘
E.
(来学网)病变以大脑最常见，可累及小脑和脑干
该患者的诊断是
A.
(来学网)多发性硬化
B.
(来学网)结节性硬化
C.
(来学网)脉络丛乳头状瘤
D.
(来学网)脑囊虫病钙化

正确答案：

(1)BCD
(2)ABCDE
(3)B

答案解析：

(2)结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病，病理特征为：室管膜下胶质结节、皮质胶质结节、白质内一细胞团、灶性脱髓鞘。病变以大脑最常见，可累及小脑和脑干，结节多发，大小不等质地较硬，绝大多数有钙化，有些室管膜下结节可转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

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头颈与五官