(1)共济失调在解剖上可分为：感觉性，定位在深感觉传导束；前庭性，定位在前庭系统；额叶性，定位在额叶前部；小脑性，定位在小脑系统。以上解剖部位的疾病都可引起共济失调。如乙醇、重金属、农药及一些抗癫痫药物的蓄积都可造成共济失调综合征；一些内分泌障碍疾病如甲状腺功能低下、糖尿病等可伴有共济失调综合征；副肿瘤综合征及一些神经系统疾病如多系统萎缩、多发性硬化、多发性脑梗死、酒精性脑病、小脑肿瘤等也可以合并共济失调症状；此外，一些因吸收障碍导致维生素缺乏的疾病如共济失调伴维生素E缺乏(ataxia with vitamin E deficiency，AVED)、无β-脂蛋白血症等也可表现为小脑性共济失调。(3)本病是慢性进展性疾病，无复发缓解。本病为常染色体显性遗传性疾病，为单基因病；但其发病仍受其他修饰基因的影响，故极少数致病基因的携带者可不发病，称为外显不全现象。本病是核基因突变致病，而非线粒体基因突变致病，故不存在阈值效应。(4)患者为中年人，慢性进展性病程，主要表现为小脑性共济失调及锥体束征阳性，典型的常染色体显性遗传的家族史并有遗传早现现象，颅脑MRI提示小脑、脑干萎缩，最可能的诊断为遗传性脊髓小脑共济失调，并可结合相关基因分析确定该疾病的具体亚型。