(1)进行性肌阵挛癫痫涉及多种疾病．可以进行乳酸丙酮酸运动试验初步筛查线粒体病；肌肉活检有助于大部分病因的确诊；皮肤活检有助于Lafora病的诊断；目前可对进行性肌阵挛癫痫相关的多种疾病进行基因检测。(4)进行肌阵挛癫痫是一种涉及多种疾病的综合征，青春期发病，主要表现为逐渐进展的认知功能衰退、共济失调及癫痫发作．预后极差。癫痫发作形式主要以肌阵挛发作为主，但是与青少年肌阵挛不同的是，进行性肌阵挛癫痫的肌阵挛发作为节段性和多灶性肌阵挛．位置不固定．不同步，而青少年肌阵挛癫痫的肌阵挛发作主要涉及双侧上肢同步的肌肉快速收缩，Lafora病的患者常常有发作性视觉症状。(6)奥卡西平、苯妥英钠可能加重所有癫痫的肌阵挛发作，拉莫三嗪可用于特发性癫痫的肌阵挛发作，但是对于症状性癫痫的肌阵挛发作有可能会加重发作，所以应避免选用。