遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、黏膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻出血，到青少年期鼻出血渐趋好转，而内脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见。其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等。