中孕胎儿枕骨骨质缺损，可见无回声向外膨出，则为胎儿脑膜膨出；脑膜从颅盖骨疝出称为脑膜膨出。脊柱连续完整则排除脊柱裂和脊膜膨出。脊柱裂是因为两部分椎弓融合障碍而造成脊柱缺损，好发于腰骶椎或颈椎，脊膜与脑脊液、脊神经节段可从缺损处向外膨出，常伴发脑积水。