(1)马方综合征为全身结缔组织疾病，是一种常染色体显性遗传疾病，引起骨骼系统（肢体过长、蜘蛛状指、脊柱后侧曲及漏斗胸）、眼部（晶体异位、视网膜脱落或近视）及心血管系统异常。主要表现为主动脉根部中层弹力组织明显断裂、消失，中层囊性坏死、平滑肌破坏和胶原纤维增生。主动脉根部明显扩张，壁变薄形成升主动脉瘤，呈梭形或囊状动脉瘤样损害，如内膜断裂，使管壁分为两层，形成夹层动脉瘤。二尖瓣、主动脉瓣可发生黏液样变性，导致瓣膜脱垂，引起关闭不全，使左心室容量负荷过重，左心扩大。