患者自幼咳嗽、气急，生长发育落后；查体：胸骨左缘上方可闻及收缩期杂音；心导管检查发现肺动脉血氧含量高于右心室，提示动脉导管未闭可能性大。法洛四联症时青紫是最早出现而且是主要表现，且有蹲踞症状、杵状指，可有阵发性晕厥。房间隔缺损心导管检查时可见右心房血氧含量高于上下腔静脉。