21-三体综合征属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。按染色体核型分析可分为三型：标准型、易位型（D/G易位、G/G易位）和嵌合体型。标准型最多见，核型为47，XX（或XY）+21。D/G易位最常见的核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。G/G易位核型为46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）；或46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。