请根据以下选项回答问题
  • A.
    (来学网)唐氏综合征(21-三体综合征)
  • B.
    (来学网)软骨发育不良
  • C.
    (来学网)先天性甲状腺功能减退症
  • D.
    (来学网)佝偻病
  • E.
    (来学网)苯丙酮尿症
  1. 患者女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手
  2. 患者男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱
  3. 患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味
正确答案:
(1)A
(2)C
(3)E