先天性甲状腺功能减退症的表现有智能落后；特殊面容，如表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙；神经系统功能障碍，腱反射减弱；生长发育停滞，四肢粗短。选项C正确。唐氏综合征常有眼距宽、眼裂小、外眼角上翘等特殊面容。软骨发育不良常有四肢短、头大、腹膨隆等表现。佝偻病无智能落后和特殊面容的表现。苯丙酮尿症有特殊的鼠尿样臭味，故选项A、B、D、E不正确。