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(来学网)
患儿女,4岁。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是
A.
(来学网)
唐氏综合征
B.
(来学网)
先天性甲状腺功能减退症
C.
(来学网)
黏多糖病
D.
(来学网)
苯丙酮尿症
E.
(来学网)
软骨发育不良
正确答案:
B
答案解析:
根据题干"眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心",可初步诊断为先天性甲状腺功能减退症。唐氏综合征一般无皮肤粗糙、头发干稀等。黏多糖病可有关节进行性畸变。苯丙酮尿症可有头发稀黄、皮肤白等特征。软骨发育不良表现为腰椎前凸、臀部上翘等。故选B。
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临床医学综合-儿科疾病
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