肥厚型心肌病可有心脏轻度增大，能听到第四心音；在胸骨左缘第3～4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音；心尖部也常可听到收缩期杂音。心电图Ⅱ、Ⅲ、aVF导联可出现深而不宽的病理性Q波。超声心动图可见室间隔流出道部分向左心室内突出，二尖瓣前叶在收缩期向前移。