本病是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常；它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中发病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因；在B细胞分化早期IgA生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化，致使B细胞成熟受阻可能是致病原因。