本题考查先天性甲状腺功能减退症。A项正确：患儿：身高75cm，体重13kg，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚（出现特殊面容和体态），智力低下，表情呆板（提示神经系统症状低下），考虑为先天性甲状腺功能减退症，明确诊断应检查甲状腺功能。故正确答案为A。