临床执业医师综合能力-（第四单元）_临床执业_河南来学教育

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临床执业医师综合能力-（第四单元）

8521. 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为

8522. 儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是

8523. 3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为

8524. 较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是

8525. 疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做

8526. 男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。为明确诊断，需要进行的辅助检查为

8527. 21-三体综合征按染色体核型分析，最常见的是

8528. 患儿5岁，智能低下。诊断为D/G易位型21-三体综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

8529. 苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

8530. 苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是

8531. 21-三体综合征的特点不包括

8532. 苯丙酮尿症的遗传形式为

8533. 典型苯丙酮尿症是由于缺乏

8534. 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏

8535. 属于唐氏综合征G/G易位型的染色体核型是

8536. 关于苯丙酮尿症的遗传形式正确的是

8537. 苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是

8538. 非典型苯丙酮尿症患儿缺乏

8539. 关于非典型苯丙酮尿症缺乏的酶或辅酶，不正确的是

8540. 患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是