(来学网)患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是
  • A.
    (来学网)脑电图
  • B.
    (来学网)血钙测定
  • C.
    (来学网)尿三氯化铁试验
  • D.
    (来学网)尿甲苯胺蓝试验
  • E.
    (来学网)血镁测定
正确答案:
C
答案解析:
苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下、癫痫发作和色素减少。该患儿3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,符合苯丙酮尿症的临床表现,此病的特异性检查为尿三氯化铁试验,故选C。