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(来学网)
患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是
A.
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脑电图
B.
(来学网)
血钙测定
C.
(来学网)
尿三氯化铁试验
D.
(来学网)
尿甲苯胺蓝试验
E.
(来学网)
血镁测定
正确答案:
C
答案解析:
苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下、癫痫发作和色素减少。该患儿3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,符合苯丙酮尿症的临床表现,此病的特异性检查为尿三氯化铁试验,故选C。
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