(来学网)患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是
  • A.
    (来学网)染色体核型分析
  • B.
    (来学网)血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
  • C.
    (来学网)尿有机酸分析
  • D.
    (来学网)血甲状旁腺素
  • E.
    (来学网)血TSH、T4
正确答案:
C
答案解析:
苯丙酮尿症的神经系统表现早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡;皮肤干燥,有的常伴有湿疹。故选项C有助于本病的诊断。选项A用于诊断唐氏综合征,选项B用于诊断佝偻病,选项D用于诊断维生素D缺乏性手足搐搦症。选项E用于诊断先天性甲状腺功能减退症。