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唐氏综合征即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖、常伸出口外，流涎多等。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度屈伸。结合该患儿的临床表现及其母亲的近亲结婚史、流产史可诊断为唐氏综合征（C对）。