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半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中的三种相关酶先天缺陷（1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶），导致半乳糖不能转化为葡萄糖被机体利用，体内半乳糖蓄积引起的遗传代谢性疾病。