重症肌无力的确切病因目前尚不清楚，但已知其是一种自身免疫性疾病。其抗原为乙酰胆碱受体，致病抗体为乙酰胆碱受体一抗体，靶器官为神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体，可以封闭乙酰胆碱与受体的结合，加速乙酰胆碱受体的降解，最终导致神经-肌肉接头传递障碍。患者常合并胸腺肥大或胸腺肿瘤。