患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5 d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5 cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7 mmol/L。-063-普通内科学

　患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5 d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5 cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7 mmol/L。

该患者诊断首先考虑
A.
(来学网)半乳糖血症
B.
(来学网)高胰岛素性低血糖
C.
(来学网)糖原累积症
D.
(来学网)生长激素缺乏症
E.
(来学网)肝豆状核变性
F.
(来学网)肝癌
该病形成机制是
A.
(来学网)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
B.
(来学网)磷酸果糖激酶缺陷
C.
(来学网)半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷
D.
(来学网)肝不能正常合成铜蓝蛋白
E.
(来学网)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F.
(来学网)缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶
为病因诊断，不必要进行的临床检查是
A.
(来学网)血气分析、血生化、尿酸
B.
(来学网)肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶
C.
(来学网)尿有机酸
D.
(来学网)血氨和乳酸
E.
(来学网)腹部B超/CT
F.
(来学网)颅脑CT
为明确诊断，需进一步检查(提示　经检查，发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸；B超：肝大、回声增强，双肾肿大。)
A.
(来学网)胰高血糖素试验
B.
(来学网)肾上腺素试验
C.
(来学网)葡萄糖耐量试验
D.
(来学网)肝组织活检、糖原染色
E.
(来学网)肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测
F.
(来学网)颅脑CT
该患者的治疗原则主要是
A.
(来学网)纠正酸中毒
B.
(来学网)降低尿酸水平
C.
(来学网)保持血糖于正常水平
D.
(来学网)补充葡萄糖-6-磷酸酶
E.
(来学网)肝移植
F.
(来学网)血液透析

正确答案：

(1)C
(2)E
(3)CDF
(4)ABCDE
(5)C

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