(来学网) 患者男,22 岁,因“四肢疼痛、无力6个月,加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力,双侧上肢上举困难,后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛,活动后加重,伴肌肉痉挛,休息后能有一定程度的缓解,一直未治疗。1周前活动后症状明显加重,蹲下后不能站起。查体:一般情况可;脑神经检查未见异常,感觉无异常;四肢肌张力降低,四肢近端可见轻度的肌萎缩,三角肌及股四头肌压痛明显,未见肌纤维颤动,四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级;双侧角膜反射对称,四肢腱反射对称存在,无病理反射,皮肤划痕试验(+)。
  1. 患者入院后应进行的检查包括
    A.
    (来学网)血常规
    B.
    (来学网)尿常规
    C.
    (来学网)心电图
    D.
    (来学网)肌电图
    E.
    (来学网)胸部X线片
    F.
    (来学网)超声心动图
    G.
    (来学网)胸水常规及生化
  2. 此时可考虑的诊断有(提示 实验室检查:CK 1072 U/L,LDH 5302.2 U/L,ALT 179 U/L,AST 141.6 U/L。肌电图:四肢肌源性损害。)
    A.
    (来学网)类风湿关节炎
    B.
    (来学网)骨肿瘤
    C.
    (来学网)多发性肌炎
    D.
    (来学网)重症肌无力
    E.
    (来学网)糖原累积症
    F.
    (来学网)周期性瘫痪
  3. 为明确诊断可考虑的检查为
    A.
    (来学网)脑电图
    B.
    (来学网)腹部CT
    C.
    (来学网)肌肉活检
    D.
    (来学网)血生化
    E.
    (来学网)糖耐量试验
    F.
    (来学网)心电图
  4. 患者目前诊断为(提示 双侧腓肠肌活检:光镜下,横纹肌可见部分肌纤维萎缩,肌浆淡染,核内移,间质炎症反应轻微;电镜下,肌纤维之间、肌丝之间被大量的糖原充盈分隔,糖原在肌膜下、细胞核周围亦多见,在糖原聚积的部分区域肌丝溶解,线粒体减少,线粒体膜增厚,肌纤维断裂、消失,脂褐素明显增多,间质中胶原纤维增生,小血管基膜增厚。)
    A.
    (来学网)类风湿关节炎
    B.
    (来学网)骨肿瘤
    C.
    (来学网)多发性肌炎
    D.
    (来学网)重症肌无力
    E.
    (来学网)糖原累积症
    F.
    (来学网)周期性瘫痪
  5. 目前治疗包括
    A.
    (来学网)调节饮食
    B.
    (来学网)手术治疗
    C.
    (来学网)适当运动
    D.
    (来学网)酶替代治疗
    E.
    (来学网)静脉输注前列地尔
    F.
    (来学网)基因治疗
正确答案:
(1)ABCD
(2)CE
(3)C
(4)E
(5)ACDF