孕妇，36岁，孕1产0孕23周2 d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26 cm，上腹部横切面超声所见如下图。
（R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱）。
（R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱）。 - 根据病史及声像图表现，最合适的诊断为A.胃重复畸形B.肠重复畸形C.十二指肠闭锁或狭窄D.结肠闭锁E.肛门闭锁
- 该畸形最可能合并的染色体异常为A.13-三体B.18-三体C.21-三体D.45，XOE.三倍体
- 为了明确该胎儿是否患有染色体异常，应检查A.进一步详细超声检查，并对胎儿进行基因诊断B.羊水或脐带血染色体核型分析C.胎儿MRID.胎儿镜E.引产后标本解剖
- 进行更详细的超声检查，不属于重点检查的部位是A.颜面部包括鼻、耳、唇、舌等部位的详细观察B.四肢包括股骨、肱骨以及第5指中节指骨的详细观察与测量C.大脑半球的观察与测量D.胸腔包括心脏结构的详细观察，应行胎儿超声心动图检查E.其他：包括肾盂宽度、髂骨角测量、颈褶厚度等等
正确答案：
(1)C
(2)C
(3)B
(4)C
(2)C
(3)B
(4)C
答案解析：
(1)十二指肠闭锁是最常见的一种小肠闭锁畸形，典型闭锁部位是十二指肠降部近壶腹部。十二指肠闭锁常伴有肝、胆、胰、心脏畸形和羊水多。声像图特征性表现为“双泡征”，较大呈长圆形的是胃泡，较小呈圆形的是扩张的十二指肠近端，双泡互相贯通。(2)先天性十二指肠闭锁 是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形(先天愚型，Down综合征)。(3)怀疑染色体异常最好的诊断手段是核型分析。(4)怀疑中枢神经系统异常时关注颅脑。
