(来学网)患儿女性,8岁,乳房增大、身高增长加快1年余、阴道出血5天。查体:乳房明显发育,阴毛P2期(青春期阴毛发育2期),B超检查示:子宫、卵巢增大,卵泡直径0.8cm,GnRH刺激试验示:LH峰值/基础>3。
初步诊断?依据?进一步做那些检查?鉴别诊断?
正确答案:
真性性早熟
初步诊断:真性性早熟
诊断依据:年龄小于8岁就开始发育,有生长加速,有第二性征发育(乳房发育、阴毛发育、月经初潮),辅助检查:子宫、卵巢体积大,有大于0.5cm卵泡,性激素刺激试验提示:进入青春期表现。
进一步明确诊断,还需做:1.左手腕部+指骨片(骨龄片);2.脑垂体MRI;3.性激素测定;4.肾上腺B超等检查。
女孩还需与中枢神经系统病变、卵巢肿瘤、女性化肾上腺皮质肿瘤、骨纤维发育不良伴性早熟综合症(McCune-Albrihgt syndrome)等鉴别。
临床思维:性早熟
一般认为,女孩在8岁以前,男孩在10岁以前出现第二性征,并伴有体格的过速发育,称为性早熟。
(一)临床表现
1.特发性性早熟 女性最初症状是乳房发育,男性为睾丸和阴茎的发育,继之阴毛、腋毛出现。随第二性征出现,体格发育加速,生长速度加快,骨龄增速。其发育过程是遵循正常的性发育规律进行的,只是整个性成熟过程的时间提前。骨骼成熟过快和骨骺提前闭合而影响其最终身高。其智力发育与实际年龄相符,但精神发育与体格发育之间有明显的不均衡性。
2.假性性早熟 其性发育过程不按正常发育规律出现,往往有第二性征的部分缺乏,如女性卵巢肿瘤引起的性早熟不出现阴毛;21羟化酶缺乏、肾上腺肿瘤时,男性阴茎增大而无相应的睾丸增大,女性为异性性早熟;误服避孕药可使乳房增大,乳头、乳晕及会阴部皮肤色素沉着极为明显,甚至女孩阴道出血。
3.部分性性早熟 只有一种第二性征出现,而缺乏其他第二性征表现,无骨骼早熟,如乳房早发育、单纯性阴毛出现或单纯性早潮。
(二)辅助检查
1.骨龄测定。
2.测定LH、FSH、T、E2、PRL、17aOHP、17KS等。
3.LHRH兴奋试验 剂量每次 100ug/m,最大量100ug。刺激后 LH、FSH明显增高,LH峰值与基础值之比>3,LH/FSH峰值比值>0.7支持中枢性性早熟。
4. B超检查肾上腺、卵巢、子宫。注意成熟卵泡大小和数目。
5.眼底、视野检查。
6.怀疑肿瘤者做CT或MRI检查。
(三)特发性性早熟诊断条件
1.女孩在8岁以前,男孩在10岁以前出现第二性征。
2.骨龄超过实际年龄1岁以上。
3.生长速度增快>7cm/年。
4.LHRH兴奋试验支持中枢性性早熟。
5.子宫、卵巢超声波检查符合性早熟表现。
以上5项中至少3项符合标准。
6.排除中枢器质性病变及其他内分泌疾患者。
(四)治疗
(1)对因治疗。
(2)药物治疗
A.促性腺激素释放激素类似物(LHRHa) 它是治疗特发性性早熟的首选药物。60~90ug/kg,每28天一次,皮下注射。
B.甲孕酮 10~30mg/d,但本药既不能充分抑制促性腺激素的分泌,也不能阻止骨骼的快速成熟,因而也不能改善最终身高。
C.环丙孕酮 70~100mg(m?d)。具有很强的抗雄性激素作用,能抑制垂体促性腺激素的分泌,使睾酮水平降低,可抑制特发性性早熟。