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(来学网)
患儿,女,1.5岁,自出生以来生长发育迟缓,10月时会坐,现在刚会站立,发音嘶哑,说话不清。查体:身长63cm,表情呆滞,颜面浮肿,眼距宽,鼻梁低,舌大而厚,常伸出口外;皮肤粗糙;心率:80次/分,心音较低,肺部正常,腹部膨隆,四肢短粗。
初步诊断?依据?进一步做那些检查?鉴别诊断?
正确答案:
先天性甲状腺功能减低症
初步诊断:先天性甲状腺功能减低症。
诊断依据:根据病史,患儿生长发育落后(身高63cm、10月会作、刚会站立),有特殊面容(眼距宽、鼻梁低、舌大而厚、常伸出口外),智能落后(表情呆滞)、生理功能低下(皮肤粗糙;心率:80次/分,心音较低)。
为进一步明确诊断,还需做:1.甲状腺功能测定;2.拍左手腕部+指骨片(骨龄片);3.甲状腺B超。
还需与生长激素缺乏症、21—三体综合症、软骨营养障碍等鉴别。
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