(来学网)患者男,31岁,因“婚后2年不育”来诊。查体:阴毛稀少,阴茎偏小,双侧睾丸大小分别为7ml和9ml。对气味不敏感。
  1. 可能的诊断有()。
    A.
    (来学网)XX男性综合征
    B.
    (来学网)Kallmann综合征
    C.
    (来学网)克氏综合征
    D.
    (来学网)Noonan综合征
    E.
    (来学网)唯支持细胞综合征
    F.
    (来学网)Prader-willi综合征
  2. 下一步应做的检查有()。
    A.
    (来学网)精液分析
    B.
    (来学网)血清睾酮检测
    C.
    (来学网)睾丸活检
    D.
    (来学网)输精管造影
    E.
    (来学网)颅脑MRI
    F.
    (来学网)促卵泡素(FSH)和黄体生成素(LH)
    G.
    (来学网)染色体检查
  3. 建议的治疗方案有()。
    A.
    (来学网)人绒毛膜促性腺激素(hCG)
    B.
    (来学网)人类绝经期促性腺激素(HMG)
    C.
    (来学网)使用睾酮制剂治疗
    D.
    (来学网)矫形治疗
    E.
    (来学网)枸橼酸克罗米芬治疗
    F.
    (来学网)辅助生殖
  4. 本病的发病机制和临床特征有()。
    A.
    (来学网)继发性性腺功能减退
    B.
    (来学网)嗅觉低下甚至丧失
    C.
    (来学网)原发性睾丸衰竭
    D.
    (来学网)促性腺激素缺乏
    E.
    (来学网)性腺功能低下
    F.
    (来学网)呈家族性发病,也可散发
正确答案:
(1)B
(2)ABFG
(3)ABC
(4)ABDEF
答案解析:
(1)Kallmann综合征又称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退,是下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏引起的性腺发育不全,可伴有嗅觉缺失或减退。患者症状符合Kallmann综合征。因此答案选B。(2)对于Kallmann综合征患者应行精液分析了解精子活力,同时测定睾酮了解睾丸功能,患者常有血清性激素水平低于正常,LH和FSH水平正常低限或低于正常。同时行染色体检查,明确染色体情况。因此答案选ABFG。(3)Kallmann综合征患者治疗主要有:①性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能。替代治疗的原则是模拟正常的青春期过程,替代治疗的性激素剂量要从小量开始,以避免骨骺过早闭合导致矮身材。约在1年后增量至成人常规剂量,持续3~4年②诱导精子发生,IHH患者首先用性激素替代治疗,当他们有生育的要求时,再用促性腺激素,或GnRH脉冲泵治疗。因此答案选ABC。(4)多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医,少数患者有过青春期启动,但是中途发生停滞,性成熟过程未能如期完成,导致继发性性腺功能减退,促性腺激素缺乏、性腺功能低下。常伴发嗅觉低下甚至丧失,本病多呈家族性发病,也可散发。因此答案选ABDEF。