患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次/分，R25次/分，体重18kg。身长43.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈“X”形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。-118-中西医结合儿科学

患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次/分，R25次/分，体重18kg。身长43.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈“X”形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。

目前应作什么处理？
A.
(来学网)酶替代治疗
B.
(来学网)口服补充钙剂
C.
(来学网)肌注维生素D
D.
(来学网)口服罗盖全
E.
(来学网)家庭如需需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
F.
(来学网)若并发感染控制感染
先重点检查哪些项目
A.
(来学网)钙、磷、碱性磷酸酶
B.
(来学网)染色体分析
C.
(来学网)特异性酶活性测定
D.
(来学网)尿黏多糖检查
E.
(来学网)骨髂X摄片
F.
(来学网)25（OH）D3
提示：血钙2.5mmol/L（N=2.23～2.8mmol/）、磷1.16mmol/L（N=1.3～2.1mmol/L）、碱性磷酸酶160.7U/L（N=119～450U/L），尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧腔骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。目前应作什么判断
A.
(来学网)佝偻病
B.
(来学网)黏脂累积病
C.
(来学网)先天性软骨发育不全
D.
(来学网)黏多糖病
E.
(来学网)先天性骨发育不全
F.
(来学网)先天性甲状腺功能减低症

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