(1)Friedreich共济失调患者脊柱X线片可见骨骼畸形，CT或MRI示脊髓变细，小脑和脑干较少受累。心电图检查常有T波倒置、心律失常及传导阻滞等。超声心动图示心室肥大、流出道梗阻。视觉诱发电位可见波幅下降。肌电图示感觉传导速度减慢。血糖升高或糖耐量异常。脑脊液蛋白正常或轻度升高(3)该患者诊断Friedreich共济失调的主要依据有：①少年起病；②常染色体隐性遗传；③进行性肢体及步态共济失调，并有构音障碍、眼震、下肢音叉振动觉和关节位置觉减退、腱反射消失，双侧巴宾斯基征阳性；④同时累及其他系统，如该患者出现脊柱侧凸、弓形足。MJD及DRPLA均为常染色体显性遗传疾病，可排除。线粒体脑病除共济失调外，主要的表现为卒中发作、癫痫及眼外肌麻痹等。AT患者体格检查有结膜、眼睑、面颊部等部位出现毛细血管扩张。WD主要表现为肝及豆状核损害，常出现角膜K-F环，且血清铜蓝蛋白降低。(4)FRDA的致病基因为位于9q13的FXN。除少数为点突变外，95%的FRDA由该基因1号内含子上的一段GAA重复序列发生异常扩增所致。正常重复序列包含5～33个GAA重复，而发生异常扩增拷贝数不少于66，甚至有报道高达1700拷贝。