患者男,24岁。因“反复发作性四肢抽搐3个月,言语困难1d”就诊。3个月前饮酒后出现四肢抽搐、意识丧失,持续3min左右自行缓解;10d前再发一次四肢抽搐。遂行颅脑CT(图94)及MRI平扫检查(图95)后予丙戊酸钠对症治疗。1d前再发四肢抽搐,出现言语困难。其母亲有糖尿病病史。查体:身材矮小,意识清楚,感觉性失语,四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称活跃,深、浅感觉正常,病理反射未引出,脑膜刺激征(-)。脑脊液:压力110mmH2O,细胞、蛋白、葡萄糖、氯化物均正常,乳酸3.6mmol/L↑。(来学网)
  1. (提示 静息及运动乳酸水平明显升高,mtDNA A3243G突变阳性。)住院第2天患者再发类似的四肢抽搐,可选用的药物有( )
    A.
    (来学网)卡马西平
    B.
    (来学网)丙戊酸钠
    C.
    (来学网)拉莫三嗪
    D.
    (来学网)苯巴比妥
    E.
    (来学网)奥卡西平
    F.
    (来学网)巴比妥
  2. 该患者最可能的诊断是( )
    A.
    (来学网)脑梗死
    B.
    (来学网)转移性脑肿瘤
    C.
    (来学网)病毒性脑膜脑炎
    D.
    (来学网)线粒体脑病
    E.
    (来学网)症状性癫痫
    F.
    (来学网)脑出血
  3. (提示 追问病史,患者平素有发作性头痛、耳鸣,活动后容易疲劳。)最有利于明确诊断的检查为( )
    A.
    (来学网)胸部、腹部CT
    B.
    (来学网)DSA
    C.
    (来学网)血清静息/运动乳酸水平检测
    D.
    (来学网)颈部血管彩色超声
    E.
    (来学网)线粒体基因突变检测
    F.
    (来学网)脑脊液肿瘤细胞检查
  4. 患者癫痫控制后,进一步的治疗主要有( )
    A.
    (来学网)维生素C
    B.
    (来学网)维生素E
    C.
    (来学网)辅酶Q10
    D.
    (来学网)维生素B1
    E.
    (来学网)维生素B2
    F.
    (来学网)阿司匹林
    G.
    (来学网)丙种球蛋白
    H.
    (来学网)阿托伐他汀
    I.
    (来学网)阿昔洛韦
正确答案:
(1)ACE
(2)DE
(3)CE
(4)ABCDE
答案解析:
(1)根据静息及运动乳酸水平和线粒体基因突变的结果,线粒体脑肌病诊断明确。使用抗癫痫药物应注意,丙戊酸及苯巴比妥类会影响线粒体呼吸链的传导,故而不能用于线粒体疾病患者;应选用卡马西平、奥卡西平和拉莫三嗪等。(2)患者为青年男性,以卒中样癫痫发作伴失语为特征,CT提示双侧基底节钙化,MRI可见左侧颞叶皮质病灶,脑脊液乳酸水平升高,故考虑线粒体脑病及症状性癫痫。青年男性,无脑卒中高危因素,脑部病灶不符合血管分布,故排除A。颅内单发病灶,无明显占位效应,不支持B。无发热、精神行为异常,脑膜刺激征阴性,不支持C。颅脑影像无出血征象,可排除F。(3)患者平素有发作性头痛、耳鸣,活动耐受性差,疾病呈现多系统表现.进一步提示线粒体疾病,应进一步行血清静息和运动乳酸检测及线粒体基因突变分析。(4)线粒体脑肌病的治疗,目前主要采用以辅酶Q10为基础的多种维生素并用的“鸡尾酒疗法”,可用辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C、维生素E等。