(1)多巴反应性肌张力障碍( DRD)是由三磷酸鸟苷环化水解酶(GCHl)基因与酪氨酸羟化酶(TH)基因突变引起的。有助于明确诊断的辅助检查如下。①生化检查：GCH1缺陷影响苯丙氨酸代谢和单胺类神经递质的合成，使血浆和 脑脊液中生物蝶呤下降。TH缺陷导致儿茶酚胺水平下降，脑脊液中高香草酸 含量下降。②苯丙氨酸负荷试验：口服苯丙氨酸100mg/kg，服药前及服药后1、2、3、4h分别测定血苯丙氨酸、酪氨酸浓度，计算苯丙氨酸与酪氨酸比值。患者 服药前血苯丙氨酸水平正常，服药后血苯丙氨酸浓度、苯丙氨酸酪氨酸比值于3h和4h明显下降，提示苯丙氨酸代谢存在亚临床缺陷。苯丙氨酸负荷试验可 筛查不典型和症状前患者。③基因检测：检测GCH1与TH基因突变可确诊。(2)多巴反应性肌张力障碍常见致病基因是三磷酸鸟苷环化水解酶基因与酪氨酸羟化酶基因；其余为家族性帕金森病致病基因。(3)多巴反应性肌张力障碍又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，女性发病率高于男性。最重要临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。怀疑此病可给予小剂量多巴制剂作为诊断性治疗。