患者男，19岁。因“进行性四肢无力萎缩10+年”就诊。患者5、6岁起逐渐出现四肢无力，蹲位站立困难。四肢无力缓慢进展，逐渐出现肌肉萎缩、全身关节挛缩。目前生活无法自理。家系图见下图。查体：舌肌无明显肥大，眼球运动正常，颈部活动受限，四肢远近端肌肉均明显萎缩，关节挛缩，肌力0～1级，腱反射迟钝，病理反射未引出。-005-神经内科

患者男，19岁。因“进行性四肢无力萎缩10+年”就诊。患者5、6岁起逐渐出现四肢无力，蹲位站立困难。四肢无力缓慢进展，逐渐出现肌肉萎缩、全身关节挛缩。目前生活无法自理。家系图见下图。查体：舌肌无明显肥大，眼球运动正常，颈部活动受限，四肢远近端肌肉均明显萎缩，关节挛缩，肌力0～1级，腱反射迟钝，病理反射未引出。

这位5岁患儿(Ⅳ3)可出现的辅助检查异常有( )
A.
(来学网)肌电图提示运动传导速度降低
B.
(来学网)肌电图提示感觉传导速度正常
C.
(来学网)肌电图可见强直电位
D.
(来学网)血清肌酸激酶200U／L
E.
(来学网)血清肌酸激酶12 000U/L
F.
(来学网)血清铜蓝蛋白70mg/L
该病的致病基因为( )
A.
(来学网)DYSF基因
B.
(来学网)Dystrophin基因
C.
(来学网)DMPK基因
D.
(来学网)CLCNl基因
E.
(来学网)SMN1基因
F.
(来学网)ATP7B基因
根据家系图判断，该病的遗传模式是（）
A.
(来学网)常染色体显性遗传
B.
(来学网)常染色体隐性遗传
C.
(来学网)X连锁显性遗传
D.
(来学网)X连锁隐性遗传
E.
(来学网)Y连锁遗传
F.
(来学网)母系遗传
综合以上情况，该患者最可能的诊断为( )
A.
(来学网)强直性肌营养不良
B.
(来学网)肢带型肌营养不良
C.
(来学网)假肥大型肌营养不良
D.
(来学网)面肩肱型肌营养不良
E.
(来学网)脊髓性肌萎缩症
F.
(来学网)腓骨肌萎缩症
G.
(来学网)先天性肌强直
(提示患者的1位5岁亲属(Ⅳ3)，行走能力较同龄人差，肌电图提示肌源性损害。)该亲属可能出现的体征有( )
A.
(来学网)腓肠肌肥大
B.
(来学网)Gower征阳性
C.
(来学网)手脚麻木感
D.
(来学网)步态呈“鸭步”
E.
(来学网)登梯困难
F.
(来学网)剪刀步态
G.
(来学网)腓肠肌萎缩
H.
(来学网)双下肢呈“鹤腿”样

正确答案：

(1)BE
(2)B
(3)D
(4)C
(5)ABDE

答案解析：

(1)肌源性损害的肌电图表现为运动时相变窄，多相波增多，运动传导速度正常；DMD不引起感觉神经损害，感觉传导速度正常。DMD患者血清肌酸激酶可显著升高。(5)该亲属运动能力较差，肌电图呈肌源性损害，考虑为肌肉损害；幼年起病，X连锁隐性遗传，首先须考虑假肥大型肌营养不良(DMD)。DMD首先影响骨盆带肌肉，后累及肩胛带肌肉，双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，故其可有A、B、D、E选项的表现。DMD未累及感觉神经，故无手脚麻木症状。剪刀步态常见于脑瘫、痉挛性截瘫。腓肠肌萎缩与“鹤腿”可见于腓骨肌萎缩症。

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