患者男,21岁。因“发作性肢体僵硬18年”就诊。患者常常在坐位突然站立或久站后跑步时突发双侧肢体僵硬感,双侧肢体不自主扭转,持续数秒至20+s。程度轻时可自行控制,严重时站立不稳。发作时无人事不省、无大小便失禁,夜间入睡后不发作。曾予“氟哌啶醇”、“苯海索”治疗无好转。多名亲属有类似病史,家系图见下图。神经系统查体:意识清楚,脑神经检查未见明显异常;四肢肌力5级,肌张力正常,双侧腱反射对称(++),深、浅感觉正常,共济运动阴性,双侧病理征未引出;跑步及反复下蹲起立后可诱发肢体不自主扭动,发作时意识清楚。铜蓝蛋白(-)。动态脑电图、肌电图未见异常。颅脑MRI检查正常。入院后予卡马西平50mg,3次/d,发作停止。(来学网)
  1. 常见发作性运动障碍病可分为4类,分别是( )
    A.
    (来学网)发作性运动诱发性运动障碍
    B.
    (来学网)发作性非运动诱发性运动障碍
    C.
    (来学网)发作性过度运动导致的运动障碍
    D.
    (来学网)发作性睡眠诱发性运动障碍
    E.
    (来学网)发作性非睡眠诱发性运动障碍
    F.
    (来学网)发作性过度睡眠诱发性运动障碍
  2. (提示 诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。)还可以选用的治疗药物有( )
    A.
    (来学网)苯巴比妥
    B.
    (来学网)苯妥英钠
    C.
    (来学网)左旋多巴
    D.
    (来学网)苯海索
    E.
    (来学网)巴氯芬
    F.
    (来学网)丙戊酸钠
  3. 本患者首先应考虑的疾病是( )
    A.
    (来学网)癫痫
    B.
    (来学网)先天性肌强直
    C.
    (来学网)发作性运动诱发性运动障碍
    D.
    (来学网)原发性扭转痉挛
    E.
    (来学网)肝豆状核变性
    F.
    (来学网)小舞蹈病
  4. 根据其家系图判断,该病遗传方式是( )
    A.
    (来学网)常染色体显性遗传
    B.
    (来学网)常染色体隐性遗传
    C.
    (来学网)X连锁显性遗传
    D.
    (来学网)X连锁隐性遗传
    E.
    (来学网)母系遗传
    F.
    (来学网)Y连锁遗传
正确答案:
(1)ABCD
(2)ABF
(3)C
(4)A
答案解析:
(1)19 95年Demirkiran根据诱发因素、发作表现、发作时间和病因学将发作性运动障碍分成这4类。(2)PKD发病机制不甚明确,目前认为它是一种离子通道病。卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸钠、托吡酯、拉莫三嗪等抗癫痫药有钠通道阻滞作用,可用于PKD对症治疗,绝大部分患者可较好地控制症状发作。(3)本患者的主要特点有:儿童期起病,发作性肌张力障碍,运动及体位改变时诱发,每次持续时间短,发作时意识清楚,小剂量卡马西平治疗有效。这些均符合发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的诊断标准。根据发作时意识清楚以及动态脑电图正常这2个特点,可以与癫痫鉴别;肌电图正常可排除先天性肌强直;根据患者的临床特点及相应辅助检查,原发性扭转痉挛、肝豆状核变性、小舞蹈病也不难排除。