(来学网)患儿女,1岁8个月,因“进行性双下肢无力1年余”就诊。出生后不久,家长发觉其平卧位双下肢可屈伸,但无法抬离床面;4个月时双下肢无力加重,不能屈伸,双上肢活动无力。1岁后不能抬头,不能翻身、独坐及站立。患儿足月产,无难产、窒息史。家族中无类似患者。查体:意识清楚,脑神经检查未见异常,四肢肌张力低,双上肢近端肌力3+级,远端4级,双下肢肌力近端0级,远端1+级,四肢腱反射消失,四肢痛觉无异常。
  1. 脊髓性肌萎缩症患儿须检测的基因为( )
    A.
    (来学网)Dystrophin基因
    B.
    (来学网)ATP7B基因
    C.
    (来学网)PMP22基因
    D.
    (来学网)CLCN1基因
    E.
    (来学网)ATXN3基因
    F.
    (来学网)SMN1基因
  2. (提示 患儿2岁时死亡。)患儿父母打算再次妊娠生产,其下一代可能罹患该病的概率是( )
    A.
    (来学网)100%
    B.
    (来学网)75%
    C.
    (来学网)50%
    D.
    (来学网)25%
    E.
    (来学网)5%
    F.
    (来学网)0
  3. (提示 实验室检查:ALT 17U/L,AST 40U/L,GGT 9U/L,LDH 228U/L;肌酸激酶84U/L。肌电图:下肢运动神经波幅降低,传导速度正常,感觉神经传导正常,上下肢呈神经源性损害。)根据以上病史及各项检查结果,最可能的诊断是( )
    A.
    (来学网)肯尼迪病
    B.
    (来学网)重症肌无力
    C.
    (来学网)脊髓灰质炎
    D.
    (来学网)脊髓性肌萎缩症
    E.
    (来学网)假肥大型肌营养不良
    F.
    (来学网)肢带型肌营养不良
  4. 目前脊髓性肌萎缩症有效的防治措施有( )
    A.
    (来学网)药物治疗
    B.
    (来学网)康复治疗
    C.
    (来学网)外科手术
    D.
    (来学网)产前诊断
    E.
    (来学网)骨髓移植
    F.
    (来学网)干细胞移植
    G.
    (来学网)基因治疗
  5. 有利于诊断的辅助检查为( )
    A.
    (来学网)脊髓MRI平扫
    B.
    (来学网)脑脊液生化检查
    C.
    (来学网)心电图
    D.
    (来学网)基因检测
    E.
    (来学网)血清肌酸激酶
    F.
    (来学网)乙肝两对半
    G.
    (来学网)肌电图
  6. 根据临床表现及体格检查,该患儿病变可能定位于( )
    A.
    (来学网)骨骼肌
    B.
    (来学网)周围神经
    C.
    (来学网)脊髓后索
    D.
    (来学网)脊髓前角
    E.
    (来学网)脑干
    F.
    (来学网)小脑半球
    G.
    (来学网)大脑中央前回
    H.
    (来学网)基底节
正确答案:
(1)F
(2)D
(3)D
(4)D
(5)DEG
(6)AD
答案解析:
(2)脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病,父母双方各携带1条致病染色体,他们将各自的致病染色体传递给下一代的概率是50%,其下一代为患病的概率为50%×50%=25%。(3)脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,多在儿童期发病,临床表现为进行性、对称性肢体无力及肌萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢;肌电图检查提示神经源性损害,肌酸激酶正常或略高于正常值。肯尼迪病多为成人起病,可有四肢无力、萎缩的表现,但更突出的是舌肌萎缩、言语含糊等延髓麻痹的表现。脊髓灰质炎为脊髓灰质炎病毒感染所致,极少出现四肢受累。重症肌无力、假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良均易排除。(4)脊髓性肌萎缩症目前没有有效的治疗手段,产前诊断可以预防和阻止患儿的出生,其他手段如药物治疗、干细胞移植、基因治疗等尚处于研究阶段。(5)由于该患儿病变初步定位于脊髓前角或骨骼肌,因此,可通过肌电图与血清肌酸激酶来鉴别是脊髓前角还是骨骼肌病变。由于该患儿出生后不久即发病,考虑遗传病的可能,可通过基因检测来明确诊断。(6)患儿四肢无力,双侧对称,近端较远端严重,下肢较上肢严重,根据这些症状与体征,初步定位于脊髓前角或骨骼肌;其他选项为感觉系统或中枢神经系统,均与本患儿的表现不符。