(来学网)患者女,16岁。因“进行性劳累、食欲差和腹胀半年”就诊。患者半年前无明显诱因出现厌油,饮食减少,易饱,懒言少动。个月前出现腹胀,下肢水肿。患者父母近亲婚配,有1哥哥5年前死于肝硬化。查体:意识清楚,查体合作,精神一般,定向能力佳,计算能力佳,皮肤色泽灰暗,巩膜轻度黄染,胸前未见蜘蛛痣,肝掌,腹部膨隆,移动性浊音(+),肝、脾触诊不满意, 双下肢轻度压凹性水肿,双臂平举时见手部细微震颤。B型超声(1个月前): 肝硬化,胆囊壁少量结晶,大量腹腔积液,脾肿大,190mm×43mm。实验室检查(1个月前):血RBC 4.3×1012/L,WBC 1.82×109/L,PLT 37×109/L; HBsAg(-),HBsAb(+),HBcAb(-),HBeAg(-),HBeAb(+),anti-HCV (-); ALT 50U/L,AST 70U/L,TB 65μmol/L,CB 48μmol/L,Alb 26g/L,APTT 47s,PT 20.1s。
  1. 按照Child-Pugh改良评级法,该患者肝功能评级为( )
    A.
    (来学网)A级
    B.
    (来学网)B级
    C.
    (来学网)C级
    D.
    (来学网)D级
    E.
    (来学网)E级
    F.
    (来学网)病例提供信息不够,无法评定
  2. 正确的治疗是( )
    A.
    (来学网)大剂量青霉胺治疗
    B.
    (来学网)内科保守治疗无效可以考虑肝移植
    C.
    (来学网)脾切除术
    D.
    (来学网)呋塞米+螺内酯+清蛋白治疗
    E.
    (来学网)小剂量二巯基丁二酸+葡萄糖酸锌
    F.
    (来学网)静脉小剂量二巯基丙磺酸钠治疗
  3. 如该患者行颅脑MRI,可能会看到的征象有( )
    A.
    (来学网)双侧壳核及尾状核头对称性短T1、长T2信号
    B.
    (来学网)双侧基底节、丘脑前外侧及脑干长T1、短T2信号
    C.
    (来学网)弥散加权相(DWI)见基底节及岛叶高信号
    D.
    (来学网)弥漫性脑白质病变
    E.
    (来学网)颅脑MRI正常
    F.
    (来学网)虎眼征
    G.
    (来学网)熊猫眼征
  4. 该病例须考虑存在( )
    A.
    (来学网)乙型肝炎肝硬化
    B.
    (来学网)自身免疫性肝炎
    C.
    (来学网)甲型肝炎
    D.
    (来学网)肝豆状核变性
    E.
    (来学网)胆汁淤积性肝硬化
    F.
    (来学网)胆总管结石
  5. 对于该患者,尚须检查( )
    A.
    (来学网)抗线粒体抗体(AMA)
    B.
    (来学网)SSA/SSB
    C.
    (来学网)铜蓝蛋白
    D.
    (来学网)甲肝抗体
    E.
    (来学网)甲状腺功能
    F.
    (来学网)ATP7A基因
正确答案:
(1)C
(2)BCDEF
(3)ABEG
(4)BDE
(5)AC
答案解析:
(1)1.Child-Pugh改良评级法见下表。2.患者年轻女性,乙肝表面抗原阴性,基本可排除乙型肝炎肝硬化;自身免疫性肝炎可见于青年女性;甲型肝炎呈急性病程,而患者病史已有半年,故可排除;胆汁淤积性肝硬化显著特点为黄疸。B型超声检查未见胆总管结石,可除外F。 3.自身免疫性肝炎患者须排查AMA,肝豆状核变性患者须检测铜蓝蛋白,ATP7A为Menk病的致病基因。 4.青霉胺是本病的一线用药,但该药不良反应较大,对于两系降低、肝功能严重异常者风险较大,应从小剂量开始试用,并要密切观察血常规和肝功能;如内科保守治疗后患者肝功能仍持续恶化,应进行肝移植;患者脾巨大并造成两系降低,有脾切除指征,脾切后患者白细胞和血小板会上升,有利于金属螯合剂的使用;患者目前有腹腔积液,应该予利尿脱水治疗,螺内酯可拮抗醛固酮的保钠保水作用,所以应与呋塞米合用,同时患者存在低蛋白血症,补充清蛋白可提高血浆渗透压,有利于腹腔积液吸收;二巯基丁二酸的螯合作用虽弱,但不良反应相对小,可以作为青霉胺的替代品,锌剂可减少肠道对铜的吸收。 5.关于A,铜颅内沉积的MRI信号为短T1、长T2;关于B,长T1、短T2信号系胶质细胞增生造成,临床上比短T1、长T2更常见;关于C,见于高血氨;关于D,极少见于WD;关于E,肝型患者MRI可以表现为正常;关于F,见于Hallervorden-Spatz综合征;关于G,熊猫眼征是WD的特异性MRI表现,但并不常见。(5)自身免疫性肝炎患者须排查AMA,肝豆状核变性患者须检测铜蓝蛋白,ATP7A为Menk病的致病基因。